你知道吗？在我们身边有一个群体，他们如同“玻璃人”般脆弱，摔跤，滑倒，甚至是轻微擦伤都可能导致血流不止，他们就是血友病患者。4月17日是第37个“世界血友病日”，让我们一起正确认识血友病，科学防治血友病，让生命不再脆弱。

什么是血友病

血友病是一种遗传病（X连锁隐性遗传性出血性疾病），是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血，可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

约70%的患者有家族史，还表现为隔代遗传。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），其中，血友病A较多见，约是血友病B的7倍。绝大部分患者为男性，女性通常是携带者。

预防治疗是血友病的首选治疗方法

一些血友病患者在童年期会表现出症状，当家长发现孩子出现磕碰后血肿淤青、容易出血且止不住等情况，要高度重视，应及早带孩子去医院血液科就诊，避免漏诊造成肢体畸形。

“预防治疗是血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。”血液科主任、主任医师付杰介绍，预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子稳定的维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。因此，血友病患儿预防治疗越早越好。

血友病患者日常怎样预防出血发生

1、日常生活中应尽可能避免各种外伤，避免剧烈尤其是足球、篮球、搏击等对抗性运动。如果单个关节反复出血，患者可以穿戴一些保护性用具，比如膝关节反复出血可以穿戴护膝加强保护。

2、避免各种外伤并不代表血友病患者完全不能运动，日常散步、跑步、游泳、打太极等运动是可以的。适当的运动可以增强肌肉力量，能够更好地保护关节。

3、平时用药时应避免用抗血小板聚集或者防血栓形成的药物，比如阿司匹林、氯吡格雷、肝素、利伐沙班等抗血小板聚集或抗凝药物，这类药物会加重出血情况。

4、应尽量避免手术以及其他有创性操作，若是必须进行的手术，应在血液科医师的指导下，按照指南的要求，输注凝血因子至一定水平后进行，且术后应继续输注凝血因子至伤口愈合。

如何应对急性出血

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE原则，进行自我救助。对于已形成残疾者可进行关节功能评估、物理治疗及康复。

RICE 原则——

“R”（Rest）休息：患侧关节休息时间大于12至24小时，功能位制动。

“I”（Ice）冰敷：每次10至15分钟，每2小时一次。

“C”（Compression）加压：弹性绑带加压包扎出血关节。

“E”（Elevation）抬高：抬高患肢，使其超过心脏的位置。

患者出血部位可能会伴随疼痛，一般通过替代治疗后，疼痛可以显著缓解。作为一种遗传性疾病，血友病患者终身存在出血风险，应充分了解出血及并发症的处理方法，及时治疗，避免造成不可逆的损害。

付杰提醒，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是血友病防治的最佳途径。建议有血友病家族史的女性在妊娠前应做基因检测，对于无基因携带的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而对于女性携带者，最好在妊娠后特定时期进行羊膜腔穿刺取样等，以判定胎儿是否为血友病患者或携带者。在基因治疗方面，我国已处于世界前列，尤其是血友病B治疗领域，相信在不远的将来，通过基因治疗，血友病患者可彻底摆脱“玻璃人”的痛苦。

石浩（血液科）