“这是国家给我们送来的最好礼物，也感谢徐州市中心医院对罕见病患者的重视，给了孩子第二次生命！”1月26日，李女士带着5岁患有脊髓性肌萎缩症的儿子沐沐，在徐州市中心医院神经内六科，成功接受了首针诺西那生钠鞘内注射治疗。

  对于一名罕见病患者而言，沐沐是不幸的也是幸运的。2021年12月3日，国家医保局公布诺西那生钠注射液正式纳入国家医保，并将于2022年1月1日执行，每针价格降到3万余元，还可以享受医保报销。

  为确保国家利好政策更好更快落地，让和沐沐一样的罕见病患者早日用上“救命药”，去年以来，作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构（徐州地区唯一罕见病治疗单位），徐州市中心医院高度重视、不断探索，积极推进罕见病多学科诊疗规范化体系建设，2021年以来共为32位罕见病患者提供了特药治疗。

多措施保障 让患者早日打上“救命针”

  在我国，罕见病并不“罕见”。

  根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症……越来越多的罕见病被大家认识。

  “很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，会认为是运气差、没得治，这都是错误的观点。”徐州市中心医院神经系统罕见病MDT诊疗团队、神经内六科鹿寒冰主任医师向记者介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。

  “瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”这些漂亮名字的背后是一个个罕见病患者和家庭的无限心酸和折磨，不少罕见病患者不得不依赖进口药，并因此承担着巨大的经济负担。

  2021年12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果，7款罕见病治疗药物进入此次医保目录之中，尤其是脊髓性肌萎缩症注射液从70万元一针的天价降到了3万多元一针，再加上纳入医保的费用报销，极大降低了患者的经济负担。

  “这是孩子最好的新年礼物，沐沐终于有救了！”得知这一结果后，家住铜山区的李女士一夜未眠，巨大的经济压力曾让一家人心如死灰，如今终于看到了希望。“但不知道什么时候有药，孩子什么时候能打上针……”想到这些问题，李女士的心里又没底了。

  李女士不知道，这一夜跟这个家庭同样难以入眠的，还有一群人。

  在徐州市中心医院，鹿寒冰召集“徐州市中心医院脊髓性肌萎缩症MDT”新城神经内六科全体医护人员，与康复医学科、儿科等相关科室专家进行了周密的讨论，充分考虑到了特药治疗可能出现的各种问题，并制定了一整套保障措施，确保患儿得到科学诊断和妥善救治。

  2022年1月24日，李女士家接到徐州市中心医院打来的电话，得知孩子可以马上进行治疗。1月26日10时许，徐州市中心医院神经系统罕见病MDT诊疗团队、神经内六科副主任医师李洪远为沐沐和其他三名患儿，成功进行了鞘内注射诺西那生钠治疗，他们成为了该院在此种药品纳入医保后的首批接受注射的患者。

多学科诊疗 让患者少跑不跑“冤枉路”

  “最近身体情况怎么样？疼痛感还有没有增强？”在徐州市中心医院内的淮海经济区名医会诊中心，肾内科血液透析中心副主任、主任医师吴岭耐心地询问着复诊患者小帆的病情。

  今年14岁的小帆聪明懂事，几年前开始手指脚趾疼痛并且逐渐加重，运动后及气温高或季节变化时疼痛更加明显，每次可持续数分钟至数天，2019年6月，小帆在进行基因检查后，结合病史及辅助检查，确诊为法布雷病。法布雷病是一种不折不扣的罕见病，据不完全统计，我国确诊的法布雷患者仅仅约300人。

  吴岭向记者介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热等症状，随着病程进展，症状会逐渐加重并出现并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

  “法布雷病常出现多器官症状，常规检查无特异性改变，所以患者常常奔波于多个医院及科室之间求医问诊。”吴岭告诉记者，疼痛多被误诊为生长痛、幼年类风湿关节炎、雷诺综合征等；消化道症状被误诊为肠胃炎、消化不良等；皮疹误认为是出血点；出现尿蛋白等肾脏改变的误诊为慢性肾炎、肾病等；心脏受累的患者被误诊为心律失常、肥厚性心肌病等。

  为让患者少跑冤枉路，节省患者的医疗费用，徐州市中心医院经过2021年一年的探索，组成了由肾内科、神经内科、儿科、内分泌科、康复医学科，联合麻醉科、彩超室等多个科室组成的多学科（MDT）诊疗团队，旨在探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病政策研究，目前已经在罕见病多学科诊疗规范化体系建设上积累了一定的经验。

  “多学科诊疗模式可以把多学科的专家集中在一个平台上，无论患者就诊的第一个症状是什么，都有希望得到早识别、早诊断、早治疗。”吴岭表示，2021年以来，已有3名法布雷病患者于徐州市中心医院肾内科，顺利接受注射用阿加糖酶α酶替代治疗，这是徐州市内首次对法布雷病患者进行特异性酶替代治疗。

多方式学习 为罕见病诊断打开新局面

  因罕见病的罕见，公众对它的了解较少，即使是专业的医务人员也未必人人知道。对此，提高专业医生的疾病认知，将为罕见病诊断打开新局面，并成为破局罕见病诊疗的关键。

  2021年12月22日，徐州市中心医院召开罕见病（法布雷病）多学科诊疗学术座谈会，全体参会人员以法布雷病为例共同探讨了罕见病多学科诊疗的体系建设，对罕见病的发病率、危害、诊疗等进一步达成共识。

  此次会议的召开进一步提升了徐州市中心医院的罕见病多学科诊疗水平，加强了相关领域临床医生的学术交流，提高医生了识别、诊断、治疗罕见病的能力，同时也标志着徐州市中心医院罕见病多学科诊疗体系建设迈上了正式轨道。

  一直以来，徐州市中心医院高度重视罕见病患者的诊疗工作。

  医保办、门诊部等职能科室积极履职尽责，加强与临床科室的密切合作，梳理、制定出医院罕见病用药相关申请及治疗流程，进一步完成罕见病患者诊治绿色通道的建立，致力于为罕见病患者尽可能予以完善的治疗及人文关怀。

  各临床科室也积极建立了罕见病患者的筛查平台和确诊后的综合管理策略，充分发挥综合性医院多学科优势，在总结经验、探索提高的基础上，以临床需求为导向，加强科研针对性攻关，争取获得一定的科研成果转化。

  在推进罕见病多学科诊疗规范化体系建设的同时，徐州市中心医院还进一步加大了对罕见病的宣传科普力度，使公众正确认识和了解罕见病,从根本上消除对罕见病的误解和歧视。

  2021年12月13日，在全省2021年“医师登台科普秀大赛”总决赛上，来自徐州市中心医院儿科医生宋晓彤，以《孩子腹大千万要警惕，有种罕见病叫“戈谢病”》为题，用专业的知识、通俗的语言，向大家科普了罕见病“戈谢病”的知识，荣获三等奖。

  疾病罕见 爱不缺席。目前，在国家医保政策支持下，3名法布雷病患者于徐州市中心医院肾内科顺利接受注射用阿加糖酶α替代治疗，另有戈谢病、脊髓性肌萎缩症、庞贝病等29位罕见病患者分别于儿科、神经内科、内分泌科接受治疗。

  今年的2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”。下一步，徐州市中心医院将凝聚各方力量，多措并举推动罕见病诊疗水平高质量发展，更好地满足淮海经济区人民对全方位、全周期健康服务的就医需求，助力罕见病患者拥抱多彩人生。

评论：让罕见病患者不孤单

  “每一个小群体都不应该被放弃。”2021年12月3日，70万元一针的天价救命药进医保的消息，让罕见病患者家庭喜极而泣的同时，国家医保局谈判代表这句掷地有声的表态也在网上刷屏，罕见病逐渐进入大众的视野，得到越来越多的关注。

  罕见病是一种患病率极低的疾病，临床上病例少、经验少，往往被称为“医学孤儿”。因为确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题的影响，罕见病患者很容易被忽视，这个日益庞大的群体也亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面的支持。

  罕见病罕见，但各种破解困局的努力和制度措施不应缺位。“共建共享、全民健康”是建设“健康中国”的战略主题，让所有罕见病患者有药可治、治疗得起，不仅彰显了社会的文明程度，更体现了医疗保障制度的公平性和可及性。没有一个人是一座孤岛，社会本应是温暖大家庭，让我们汇聚起全社会力量，共同携手、群策群力，一起向罕见病发起挑战。

来源：《徐州日报》2月25日8版

编辑：徐毓蔓