有这样一群人，他们生长发育滞后，智力比常人低，略显迷茫的眼神、微张的嘴巴，鼻梁低平、两眼距宽，眼睛细小而向上挑、吐舌……拥有特别的容貌,被人们亲切地称为“唐宝宝”。

你认识“唐氏儿”吗?

据我院产前诊断中心主任翟敬芳介绍，“唐氏儿”即为唐氏综合征，又称为21-三体综合征/先天愚型（唐氏儿），它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下原因。在活产新生儿中发生率约为1/800-1/600，该病与母亲妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/350，大于44岁时为1/44。

患有该疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出体格发育落后和特殊面容（头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”），可伴有多发畸形、免疫力低下等问题。大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍。

唐氏综合征致病危险因素

唐氏儿是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，属于目前人类医学尚无法改变的因素。它的相关危险因素包括下述5种情况：

(1)高龄父母，母>35岁，父>45岁。

(2)已生育过21-三体综合征患儿的孕妇。

(3)夫妇一方为染色体平衡易位携带者。

(4)有生育能力的21-三体综合征孕妇。

(5)孕妇经常接触致畸性药物或特殊物质。

如何避免生育“唐宝宝”

1、唐氏筛查

孕早期(11周-13 周)通过抽血检测母体血清中妊娠相关蛋白A和游离绒毛膜促性腺激素的浓度，孕中期(15周-20+6周)检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄、NT等)，计算出唐氏儿危险系数的检测方法。

2、NT筛查

孕早期（11周-13 周）对胎儿颈项皮肤透明层厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

3、无创DNA检测

无创DNA检测通过抽血采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿染色体异常情况。采血时无需空腹，孕12周即可进行，最佳时间为孕12周至22 周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；此外，无创DNA检测PLUS版可能检出检测范围以外的其他染色体非整倍体疾病、3MB以上的缺失/重复疾病（包括致病性不明确或良性的染色体异常）。

4、产前诊断

羊水穿刺是产前诊断是判断胎儿染色体是否异常的金标准。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断，最佳检测时间：孕16周—23周。

最后，翟敬芳主任建议有条件的孕妇都应该参加产前筛查，有高危因素的孕妇在孕期应进行产前诊断，以减少唐氏综合征患儿的出生。

韩月媛

来源：产前诊断中心

本文审核：翟敬芳 产前诊断中心主任、妇产科副主任、主任医师