3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”。有这样一群人，他们生长发育滞后，智力比常人低，略显迷茫的眼神，嘴巴微张，鼻梁低平、两眼距宽，眼睛细小而向上挑、吐舌……被人们称为“唐氏儿”。

“唐氏儿”即为唐氏综合征，又称为21-三体综合征/先天愚型（唐氏儿），它是最常见的一种人类染色体病。作为最常见的染色体异常疾病，它也是导致智力低下的首要原因，在新生儿中发病率约为1/600至1/800。值得注意的是，发病率与孕妇年龄显著相关：25岁以下孕妇生育唐氏儿的概率为1/2000，35岁时升至1/350，44岁以上更高达1/44。

为进一步减轻孕检费用负担，提高人口出生质量，2025年1月1日起，江苏率先开展的无创产前基因检测集采结果已落地执行，并纳入医保支付范围，实现“既降价又报销”，为家庭优生优育提供了有力支持。

唐氏综合征致病危险因素

唐氏儿是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，属于目前人类医学尚无法改变的因素。因此，提前发现，及时终止妊娠很重要。

如有以下5种情况，生育“唐氏儿”的风险增加：

1、高龄父母，母>35岁，父>45岁。

2、已生育过21-三体综合征患儿的孕妇。

3、夫妇一方为染色体平衡易位携带者。

4、有生育能力的21-三体综合征孕妇。

5、孕妇经常接触致畸性药物或特殊物质。

如何避免生育唐氏儿

1、唐氏筛查

孕中期(15周-20+6周)检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2、NT筛查

孕早期（11周-13+6周）对胎儿颈项皮肤透明层厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

3、无创DNA检测

无创DNA检测通过抽血采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间为孕12周至22+6周。

4、产前诊断

介入性产前诊断是目前最有效的预防染色体病的手段，是在超声引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本（绒毛、羊水和脐血）的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化检查。因属有创检查，往往只在有介入性产前诊断指征、医生评估后才会考虑使用。

预产期年龄大于35周岁的孕妇；血清学筛查和/或外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；胎儿患有单基因遗传病风险的孕妇；产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇，可能需要进行介入性产前诊断。

建议孕妇参加产前筛查，有高危因素的孕妇在有资质的产前诊断中心接受产前诊断。

产前诊断门诊地点

本部：2号楼5楼529诊室

新城院区：门诊楼3楼妇产科2诊室

来源：产前诊断中心