6月28日是第19个“国际癫痫关爱日”,主题“科技助力、共创未来”揭示了现代医学对癫痫诊疗的革命性改变。这种曾被视为“不治之症”的疾病,正在科技赋能下逐渐揭开神秘面纱。
被误解的疾病:
从“妖魔附体”到脑科学真相
1、历史的偏见:
中世纪欧洲:癫痫被称为“恶魔附身”,患者被捆绑驱魔;
19世纪医学:仍归类为“精神病”,患者常被囚禁于疯人院;
中国民间:“羊癫疯”之名暗示牲畜秽物致病,患者遭隔离歧视。
2、随着医学科技的发展,人们才逐步发现了真相:
癫痫是脑神经元异常放电为主要病理学基础的一组疾病,与道德、灵魂无关。神经回路如同电路,是有电信号不断生成和传递的,如果因种种原因,发生“短路”,就会引发短暂功能障碍,引起短暂性、反复性的一系列症状(发作性症状)。随着科技的发展,人们认识到了越来越多的癫痫病因,外伤、肿瘤、非特异性炎症、基因突变、海马硬化、皮质发育不良等。
癫痫≠“羊癫疯”:
症状的隐蔽性与多样性
癫痫表现远超传统认知的“抽搐、吐沫”(全面强直阵挛发作),还可能出现很多其他症状:
1、局灶性发作:单侧肢体抽动、幻听幻视、莫名恐惧感(易误诊为精神疾病);
2、失神发作:突然动作停滞、意识丧失(儿童常被误认为“走神”);
3、自主神经发作:一阵阵的面色潮红、心悸、出汗;一阵阵的腹痛、恶心;甚至是时不时的晕倒;
4、肌阵挛发作:短暂肌肉电击样抽动等。
如一名7岁患儿因反复“眨眼咂嘴”,起初被认为抽动症,经视频脑电图确诊为局灶性癫痫,抗癫痫治疗有效。
因此,在神经科医生的认知中,但凡是发作性症状,都需要注意排除有无癫痫发作的可能。
科技照亮病因盲区:
从“无从下手”到精准诊疗
传统观点认为,70%癫痫属“原发性”(病因不明),而现代科技正颠覆这一格局,从无从下手、对症治疗到精准诊断、对因施治。
既往难以诊断的“原发性癫痫”,基因检测发现SCN1A基因突变(致Dravet综合征);既往难以确诊的“隐源性癫痫”,高分辨率MRI识别海马硬化、皮质发育不良。
科技除了助力诊断效率以外,对于治疗也起到了跨越式的推进,如“不明原因癫痫”患儿,经全外显子测序检出DEPDC5基因突变,改用mTOR抑制剂后发作停止;PET-MRI技术精确定位致痫灶,达到精准治疗目的。
走出误区1:“癫痫等于智障”
科技正名:基因检测发现,Dravet综合征患儿早期智力正常,反复发作才致发育倒退;fMRI证实多数患者发作间期脑功能与常人无异。
走出误区2:“癫痫会传染”
科学结论:癫痫无传染性,但歧视的传染更可怕——某患者因同事恐惧其发作被辞退,抑郁加重发作频率。
个体化治疗:
专业方案与长期管理
癫痫治疗“三板斧”的科技升级:
1、药物治疗 从“试药调量”到基因指导用药(如HLA-B*1502筛查避免卡马西平致命风险);
2、手术治疗 致痫灶切除从“厘米级”迈向毫米级精度(术中神经导航+颅内电极定位);
3、神经调控 迷走神经刺激术(VNS)响应率提升至55%,术后APP远程调控参数。
依从性与随访是疗效核心:
1、定时定量用药 漏服是癫痫复发的常见原因;
2、严格术后管理 癫痫切除性手术需持续用药≥2年,还需定期复查脑电图+MRI。
癫痫从被妖魔化的“不治之症”到可防可控的慢性病,其诊疗的进步诠释了科技以人为本的医学精神。随着脑机接口、基因编辑等技术的突破,“无发作”不再是梦想,而将是触手可及的未来。